| 检测组合名称 | 检测意义 | 适用症状 | 样本类型 |
| ag平台 | 通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行产前检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征 | （适用时间检测时间12+0—24+6） | EDTA紫头管 10ml 或Streak采血管 |
| HPV28种型基因分型 | 28种HPV型基因分型 | 宫颈癌早期筛查 | ag娱乐直营：棉拭子，宫颈刷 |
| HPV高危型检测 | 高危型HPV可引起宫颈癌 | 宫颈癌早期筛查 | ag娱乐直营：棉拭子，宫颈刷 |
| 淋球菌DNA荧光定性 | 非淋性尿道炎、盆腔炎、前列腺炎、阴道炎、不孕不育症、附睾炎、精囊炎等 | 尿道口奇痒、红肿，有灼痛感，尿道内有少量稀薄的透明粘性分泌物流出。呈乳白色，在短时期内白浊还能转变成黄色脓稠液，有腥臭味。 | ag娱乐直营：棉拭子，宫颈刷 |
| ag官方网站 | 不孕不育，宫外孕和宫颈癌，可促进HIV和HPV病毒感染 | 潜在的感染源不利于及时防治由其引起的不孕不育，容易反复感染，进而引起严重的宫外孕和宫颈癌，可促进HIV和HPV病毒感染 | ag娱乐直营：棉拭子，宫颈刷 |
| 解脲支原体DNA荧光定性 | 子宫内膜炎、输卵管炎、卵巢炎、膜炎、自发性流产和宫内死胎等，导致女性不孕。男性不孕不育。 | 尿道口轻度红肿，分泌物稀薄，量少，为浆液性或脓性，多需用力挤压尿道才见分泌物溢出，常于晨起尿道口有少量粘液性分泌物或仅有痂膜封口，或见污秽裤裆。 | ag娱乐直营：棉拭子 |
| 单纯疱疹II型DNA荧光定性 | 孕妇在妊娠期间感染了单纯疱疹（HSV）II型，可引起胎儿先天性感染。新生儿（小于7周龄）感染单纯疱疹（HSV）II型后可能会引起广泛的内脏感染和中枢神经系统感染，死亡率较高。 | 男性表现为阴茎的水泡性溃疡损伤，女性为宫颈、外阴、阴道的水泡性溃疡损伤，并发症包括生殖器外损伤和无菌性脑膜炎 | 棉拭子(ag娱乐直营) ;尿道口或患病部位刮片 |
| B族链球菌DNA荧光定性 | 引起的败血症、脑膜炎、肺炎等死亡率极高，且可导致神经系统后遗症包括脑积水、智力障碍、小头畸形、耳聋等。B族链球菌还可引起孕妇感染、引起早产、胎儿发育不良(低体重儿)、胎膜早破及晚期流产。 | 孕妇感染表现为菌血症、泌尿系统感染、胎膜感染、子宫内膜感染以及创伤感染。 | ag娱乐直营：棉拭子，宫颈刷 |
| 巨细胞病毒核酸测定 | 巨细胞病毒感染小儿多表现为无症状性感染，只有少数为症状性感染，且又多发生于先天性感染患儿。在严重免疫缺陷时，可出现肺炎、肝炎等全身疾患以及小头畸形、智能障碍等先天性感染 | 建议检测人群：新生儿，备孕成年人，孕妇。 孕妇感染人巨细胞病毒后可通过胎盘侵袭胎儿引起先天性感染，少数造成早产、流产、死产或生后死亡。新生患儿可发生黄疸，肝脾肿大，血小板减少性溶血性贫血。存活儿童常遗留永久必性智力低下，神经肌肉运动障碍，耳聋和脉络视网膜炎等。 | 尿液或乳汁,血清,淋巴细胞 |
| EB病毒核酸测定 | EB病毒与鼻咽癌、儿童淋巴瘤的发生有密切相关性，被列为可能致癌的人类肿瘤病毒之一。 | 多见于淋巴细胞增多，转氨酶升高，血小板减少。 幼儿感染后多数无明显症状，或引起轻症咽炎和上呼吸道感染。EB病毒核酸测定对分辨恢复期病人与急性期病人非常有价值。 传播途径：唾液传播，建议与患者有亲密接触人同时检测。 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| 诺如病毒DNA荧光定性 | 恶心、呕吐、发热、腹痛和腹泻。儿童患者呕吐普遍，成人患者腹泻为多，24h内腹泻4～8次，粪便为稀水便或水样便，无粘液脓血。 | 原发感染患者的呕吐症状明显多于续发感染者，有些感染者仅表现出呕吐症状。此外，也可见头痛、寒颤和肌肉痛等症状，严重者可出现脱水症状 | 疑似病人的粪便标本 |
| 手足口病DNA荧光定性 | 多发生于5岁以下儿童，表现口痛、厌食、低热、手、足、口腔等部位出现小疱疹或小溃疡，少数患儿可引起心肌炎、肺水肿、无菌性脑膜脑炎等并发症。个别重症患儿病情发展快，导致死亡。 | 病情进展迅速，在发病1～5天左右出现脑膜炎、脑炎（以脑干脑炎最为凶险）、脑脊髓炎、肺水肿、循环障碍等，极少数病例病情危重，可致死亡，存活病例可留有后遗症。 | 粪便、咽拭子、肛拭子 |
| 乙肝DNA超敏定量检测 | 普通检测下限为450IU/ml超敏为10IU/ml | 1管2ml血清(黄头带分离胶) | |
| 丙肝RNA超敏定量检测 | 普通检测下限为450IU/ml超敏为10IU/ml | 同上 | |
| 丙肝病毒基因分型检测 | 判断丙肝的治疗难易程度，制定个体化抗病毒方案。 | 消化道方面会出现食欲不振、厌食、恶心、厌油腻等现象。肝细胞代谢异常，无法有效的代谢体内的胆红素，胆红素聚集过多会出现皮肤发黄、巩膜发黄等黄疸现象。 | 同上 |
| 肺炎支原体DNA检测 | 支原体肺炎可伴发多系统、多器官损害。斑丘疹、结节性红斑、水疱疹等。胃肠道系统可见呕吐、腹泻和肝功损害。血液系统损害较常见溶血性贫血。中枢神经系统损害可见多发性神经根炎、脑膜脑炎及小脑损伤等。心血管系统病变偶有心心包炎。 | 它起病缓慢，发病初期有咽痛、头痛、发热、乏力、肌肉酸痛、食欲减退、恶心、呕吐等症状。发热一般为中等热度，2-3天后出现明显的呼吸道症状，突出表现为阵发性刺激性咳嗽，以夜间为重，咳少量黏痰或黏液脓性痰，有时痰中带血，也可有呼吸困难、胸痛。肺炎支原体DNA检测较免疫法更为准确。 建议类似症状人群均检测（肺炎支原体和衣原体同时检测） | 痰液标本 |
| 肺炎衣原体DNA检测 | 常以发热、全身不适咽痛及声音嘶哑起病，数日后出现咳嗽，此时体温多已正常。亦可引起支气管炎、支气管哮喘，原有支气管哮喘的患者感染肺炎衣原体后，可加重病情。病情严重者可因原基础疾病加重或因发生并发症如细菌感染而死亡。 | 主要表现，如咽炎、喉炎、鼻窦炎中耳炎、支气管炎及肺炎，以肺炎最常见，支气管炎次之，急性呼吸系感染，伤寒。 建议类似症状人群均检测（肺炎支原体和衣原体同时检测） | 痰液标本 |
| 结核分支杆菌DNA定性检测 | 结核通常感染并破坏肺以及淋巴系统，但其它器官如脑、中枢神经系统、循环系统、泌尿系统、骨骼、关节、甚至皮肤亦可受感染。 分支杆菌DNA检测较免疫法（T-spot或PPD）更为精确，只要有分支杆菌，就可以提出DNA，并检测到。而免疫法需要有对应的免疫应答才可以确认，有的患者反应并不明显，结果呈假阴性，进而会耽误患者治疗。 | 全身不适、倦怠、乏力、不能坚持日常工作，容易烦躁，心悸、食欲减退、体重减轻、妇女月经不正常等轻度毒性和植物神经紊乱的症状。其次发热，体温不稳定。 | 肺结核（痰液）、脑结核（脑脊液）、肾结核（尿液）、腹结核（腹水）、关节结核（关节腔积液）、骨结核（骨髓） |
| 结核感染T细胞（QFT）检测 | 检测结果指导患者用药剂量及时间 | 全血(绿头采血管) | |
| TBNK流式检测（T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞） | （T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞） | 全血(EDTA紫头采血管) | |
| T细胞亚群流式检测 | T淋巴细胞亚群的检测可以排除先天性免疫细胞方面的疾病,避免疫苗接种后出现的某些不良反应。 | 自身免疫病、免疫缺陷病、恶性肿瘤、血液病、变态反应性疾病等 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| 人类白细胞抗原B27检测（HLA-B27） | 主要检测强直性脊椎炎，在强直性脊椎炎诊断，预防，治疗，疗效观测，方面有重要意义。 | 强直性脊椎炎诊断 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| CYP2C19基因多态性检测（芯片法） | CYP2C19基因两个位点 | 氯吡格雷、抗氧化剂、有机溶剂、ag平台、环境污染物质等多种外源性物质代谢 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| CYP2C9和VKORC1基因多态性检测（芯片法） | CYP2C9和VKORC1基因遗传多态性导致其酶活性变化，从而导致药物代谢种族和个体差异现象。 | 抗惊厥药：苯妥因；抗凝血： 华法林、醋酸香豆素、苯丙香豆素、抗糖尿： 甲苯磺丁脲、格列苯脲、格列美脲、格列吡嗪；非甾体抗炎：Celebrex、双氯芬酸、布洛芬、甲芬那酸、 吡罗昔康、 替诺昔康、 氯诺昔康；抗高血压：氯沙坦、厄贝沙坦；利尿药：托拉塞米 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| MTHFR基因多态性检测（芯片法） | MTHFR基因 | (1)妇幼保健类:神经管缺陷、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、妊娠期高血压疾病、自发性流产、男性不育;(2)肿瘤类:肺癌、胃癌、大肠癌等;(3)高血压、冠心病、脑梗塞、脑溢血;(4)精神类疾病。 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| ALDH基因多态性检测（芯片法） | ALDH基因 | 通过对ALDH2基因的检测，将为硝酸甘油的用药、饮酒指导及相关高风险疾病的提示提供有效的参考依据。 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| CYP2C19基因多态性检测（Q-PCR法） | CYP2C19基因三个位点 | 氯吡格雷、抗氧化剂、有机溶剂、ag平台、环境污染物质等多种外源性物质代谢 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| CYP2C9和VKORC1基因多态性检测（Q-PCR法） | CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 | 抗惊厥药：苯妥因；抗凝血： 华法林、醋酸香豆素、苯丙香豆素、抗糖尿： 甲苯磺丁脲、格列苯脲、格列美脲、格列吡嗪；非甾体抗炎：Celebrex、双氯芬酸、布洛芬、甲芬那酸、 吡罗昔康、 替诺昔康、 氯诺昔康；抗高血压：氯沙坦、厄贝沙坦；利尿药：托拉塞米 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| MTHFR基因多态性检测（Q-PCR法） | MTHFR基因多态性检测 | (1)妇幼保健类:神经管缺陷、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、妊娠期高血压疾病、自发性流产、男性不育;(2)肿瘤类:肺癌、胃癌、大肠癌等;(3)高血压、冠心病、脑梗塞、脑溢血;(4)精神类疾病。 | 全血(EDTA紫头采血管) |
| ag平台突变检测 | ag平台7个位点突变检测 | 指导易瑞沙（Iressa，即吉菲替尼 Gefitinib）晚期肺癌靶向治疗药物使用 | 石蜡组织切片标本;穿刺新鲜组织; |
| 人类K-ras基因突变检测 | 检测K-ras基因突变是深入了解癌基因的情况、了解各种癌症的发展预后、放化疗疗效的重要指标。指导癌症靶向治疗药物使用 | EGFR的靶向药物有:吉非替尼Gefitinib (易瑞沙，Iressa)，厄罗替尼erlotinib(特罗凯，Tarceva)，西妥昔单抗Cetuximab(爱必妥，ERBITUX)、帕尼单抗panitumumab (Vectibix)。 | 石蜡组织切片标本;穿刺新鲜组织; |
| TORCH 10项（优生优孕10项） | 弓形体抗体IgG测定、弓形体抗体IgM测定、风疹病毒抗体IgG测定、风疹病毒抗体IgM测定、巨细胞病毒抗体IgG测定、巨细胞病毒抗体IgM测定、单纯疱疹病毒抗体IgG测定、单纯疱疹病毒抗体IgM测定、单纯疱疹病毒抗体一型测定、单纯疱疹病毒抗体二型测定。 | TORCH综合症患者造成孕妇流产、死胎，出生后有严重的智力障碍，生活不能自理 | 黄头管1管(血清) 血清标本按常规方法采集 |
| 女性不孕抗体5项 | 抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗透明带抗体、抗绒毛膜抗体、抗卵巢抗体和抗心磷脂抗体 | 不孕不育 | 黄头管1管(血清) |
| 抗缪勒管激素测定 | 卵巢储备功能评价，多囊卵巢综合征，卵巢功能早衰，辅助生殖技术，卵巢颗粒细胞瘤等 | 通过检测不孕不育症患者血清中抗缪勒氏管激素,及卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇的血清表达水平,并进行比对、分析,探索AMH在不孕不育症中的临床应用价值。 | 黄头管1管 |
| 新生儿遗传代谢病筛查 | 氨基酸代谢病，有机酸代谢疾病，脂肪酸氧化代谢病 | 新生儿 | 采血卡3片 |
| 血清学唐氏综合征筛查Ⅰ期 | 所有孕妇 | 1管2ml血清(黄头带分离胶) | |
| 雌三醇检测（uE3） | 所有孕妇 | 1管2ml血清(黄头带分离胶) | |
| 遗传性耳聋基因检测 | 所有孕妇 | ||
| 羊水细胞培养染色体核型分析 | 唐筛结果为阳性及大龄孕妇 | 羊水,无菌采集25ml左右 置于15ml离心管中,采2管 | |
| 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析 | 对人的外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。 | 染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌症等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 | 肝素钠抗凝管(绿头管1管) |
| 染色体C显带核型分析 | 根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。 | 遗传病 | 染色体涂片 |
| 染色体N显带核型分析 | 根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。 | 遗传病 | 染色体涂片 |
| 微核检测 | 微核试验在对外来化合物(如药品、食品添加剂、农药、化妆品、环境污染物等)遗传毒性和职业暴露人群遗传损害监测和现场生态环境检测方面，在诊断和预防肝癌、食管癌、肺癌等恶性肿瘤方面得到了大量的应用。 | 微核测试用于辐射损伤、辐射防护、化学诱变剂、新药试验、食品添加剂的安全评价，以及染色体遗传疾病和癌症前期诊断等各个方面。 | 肝素钠抗凝管(绿头管1管) |
